„Создавањето навистина комплетна секвенца на човечкиот геном е неверојатно научно достигнување, обезбедувајќи го првиот сеопфатен поглед на нашиот ДНК модел“.
Научниците го објавија првиот целосен човечки геном, пополнувајќи ги празнините оставени по претходните обиди и на тој начин нудејќи нови можности во потрагата по тајните на мутациите кои предизвикуваат болести и генетски варијации кај 7,9 милијарди луѓе ширум светот. Во 2003 година, научниците го открија она што тогаш се сметаше за целосна трага од човечкиот геном.
Но, околу 8 проценти не беа целосно дешифрирани, главно затоа што тие делови се состоеја од често повторувачки парчиња ДНК кои тешко се поврзуваа со останатите, пренесува National Geographic.
„Создавањето навистина комплетна секвенца од човечкиот геном е неверојатно научно достигнување, обезбедувајќи го првиот сеопфатен поглед на нашиот модел на ДНК“, рече Ерик Грин, директор на Националниот институт за истражување на човечкиот геном (NHGRI), дел од Американскиот национален институт. на здравје.
Идентификувани се околу 2.000 нови гени
„Оваа основна информација ќе ги зајакне многуте сегашни напори за разбирање на сите функционални нијанси на човечкиот геном, што пак ќе ги зајакне генетските студии за човечките болести“, додаде Грин. Целата верзија се состои од 3,055 милијарди основни парови, чии единици ги сочинуваат хромозомите и нашите гени, и 19.969 гени кои ги кодираат протеините.
Од овие гени, истражувачите идентификувале околу 2.000 нови. Повеќето од нив се блокирани, но 115 можеби се уште се активни.
Научниците, исто така, идентификуваа околу 2 милиони дополнителни варијанти на гени, од кои 622 беа присутни во соодветните гени во медицинска смисла.
„Сега можеме да видиме сè јасно“
„Во иднина, штом некој ќе го секвенционира нивниот геном, ќе можеме да ги идентификуваме сите варијанти во нивната ДНК и да ги користиме тие информации за подобро да управуваме со нивната здравствена заштита“, рече Адам Филипи, еден од водачите на T2T и постар научник во NHGRI.
„Навистина завршувањето на секвенцата на човечкиот геном беше како ставање нови очила. Сега кога можеме да видиме сè јасно, ние сме чекор поблиску до разбирање што значи сето тоа“, додаде Филипи.
Меѓу другото, новите секвенци на ДНК дадоа нови детали за областа околу центромерот, каде што хромозомите се прилепуваат и се одвојуваат кога клетките се делат за да се осигура дека секоја клетка „ќерка“ ќе наследи соодветен број на хромозоми.
„Откривањето на целосната секвенца на овие претходно „исчезнати“ региони од геномот ни кажа толку многу за тоа како тие се организирани, што беше сосема непознато за многу хромозоми“, рече Николас Алтемосе, соработник на Универзитетот во Калифорнија, Беркли.
