Генетичките промени во крвните клетки можат да покажат кои хронични крвни карциноми ќе напредуваат години пред да се појават сериозни симптоми, покажува ново истражување на Wellcome Sanger Institute и соработници.
Научниците следеле 30 пациенти, главно со миелопролиферативни неоплазми (МПН) – ретки карциноми што започнуваат во коскената срцевина и предизвикуваат прекумерно создавање крвни клетки. Во период од неколку децении биле анализирани повеќе од 450 примероци, со цел да се споредат генетските промени со клинички податоци, резултати од речиси 8.000 крвни тестови и применетите терапии.
Со секвенционирање на целиот геном, истражувачите создале генетички „родословија“ на крвните клетки. Така можеле да следат како се појавуваат и се шират клонови – групи генетички слични клетки што можат да придонесат за развојот на болеста.
Кај пациентите чија состојба останала стабилна, клеточните популации обично покажувале малку или воопшто не покажувале нови мутации. Кај оние кај кои болеста подоцна се влошила, биле забележани дополнителни генетички промени што се акумулирале со текот на времето.
Овие резултати укажуваат дека ризикот од напредување може да биде „запишан“ во геномот многу пред видливото клиничко влошување. Редовното генетичко следење би можело да им помогне на лекарите порано да ги препознаат пациентите со висок ризик и навреме да ја приспособат терапијата.
Истражувањето донело важни сознанија и за пациенти без мутации во гените JAK2, CALR или MPL, кои се присутни кај најголемиот дел од МПН. Анализата на околу 200 геноми кај овие пациенти покажала промени што повеќе личат на природни процеси поврзани со стареењето отколку на вистински карцином.
Тоа сугерира дека дел од луѓето можеби се дијагностицираат со крвен карцином иако немаат јасни генетички докази за таква болест. Новите британски упатства затоа препорачуваат кај одредени пациенти првично да се користи описот „тромбоцитоза без мутации во JAK2, CALR или MPL“ – односно зголемен број тромбоцити без потврдена генетичка основа за карцином.
Студијата, објавена во списанието Cancer Discovery, може да придонесе за попрецизна дијагноза, подобро следење на пациентите и избегнување непотребен третман кај лица чии крвни промени се последица на стареењето, а не на малигна болест.
