Чекор над ДНК: епигенетика и нејзината историја (Трет дел)

СПОДЕЛИ

Канцер и Епигенетски Болести

Епигенетиката е имплицирана во патогенезата на болести како рак, невроразвојни пореметувања, аутизам, и Мартин-Бел синдромот.

Во 1983, Ендру Фајнберг и Берг Вогелстеин го забрзале напредокот на епигенетската наука, кога ја споредиле метилацијата на одредени гени поврзани со развојот на канцер – во нормални и малигни човечки ткива. Во случајот на канцер, епигенетските промени кои можат да придонесат кон развој на рак, се појавуваат во текот на животот на една личност.

Меѓутоа постојат болести, како Ангелман или Прадер Види синдромите, каде абнормалните епигенетски модификации се појавуваат пред да се роди детето. Овој феномен е познат и како импринтинг пореметување, бидејќи метилацијата е дел од гаметите на родителите кои се пренесуваат на потомокот.

Денеска, трансгенерациското наследување на епигенетски промени, за кое ќе зборуваме во некоја од наредните колумни, е активно поле за истражување од кое произлегуваат изненадувачки резултати. Затоа едно е јасно: има плејада на епигенетски промени кои што имаат капацитет да придонесат кон отпочнувањето на патолошки процеси во човечкото тело.

Машката неплодност и епигенетика

Поради фактот што епигенетиката е имплицирана во највиталните молекуларни и клеточни процеси, нејзинатата апликативност во клиничкиот домен е се поочигледна. Вклучувањето на епигенетските анализи во дијагнозата на машката неплодност е концепт кој што ветува доста.

Во моментов, машките тестови за плодност се ограничени во однос на тоа кои параметри ги тестираат, оставајќи доста случаи на необјаснета неплодност недијагностицирани. Исто така, евидентен е дисбалансот на бројот на тестови достапни за мажите и тестовите достапни за дијагностицирање на женската неплодност, и покрај тоа што машкиот фактор допринесува со речиси 50% кај двојките кои се обидуваат да зачнат.

Има студии кои укажуваат на тоа дека постојат дефинирани метилациски промени во епигеномот на сперматозоидите поврзани директно со неплодност. Овие и останати резулати укажуваат на тоа дека, тестирањето на машката неплодност останува поле каде постои простор за голем комерцијален и научен развој (Фигура 4).

Фигура 4. Во некои случаи на неплодност, ДНК метилацијата во сперматозоидите може да биде променета. Затоа е веројатно, дека ДНК метилацијата може да биде искористена како уникатен биомаркер за машката неплодност.

Дискусија

Коментари

СПОДЕЛИ
Симона Шенбакар е магистер по фармацевтска биотехнологија и моментално работи во Германија во областа на генетска дијагностика на ретки болести и персонализирана медицина како раководител на Одделот за Медицински квалитет и генетско советување во фирмата Centogene.