Истражувачи од Универзитетот во Калифорнија, Беркли, создадоа модел со вештачка интелигенција наречен GPN-Star, кој користи еволутивни податоци за полесно да ги открие најважните генетски варијанти во човечкиот геном.
Иако човечкиот геном содржи околу три милијарди базни парови, само приближно 1–2 проценти од ДНК-та директно кодираат протеини. Останатиот дел вклучува регулаторни региони и други секвенци чии функции сè уште не се целосно разјаснети. Токму овие некодирачки делови можат да влијаат врз наследни особини и ризикот од заболувања, меѓу кои рак, срцеви болести и аутизам.
GPN-Star е геномски јазичен модел кој ги препознава обрасците во ДНК, слично како јазичните модели што препознаваат обрасци во текст. Наместо да обработува само изолирани геноми, моделот користи порамнувања на цели геноми од различни видови. Така полесно ги забележува деловите од ДНК што се зачувале низ еволуцијата, како и местата каде што настанале промени.
Овој пристап значително ги намалува потребните компјутерски ресурси. За разлика од големите модели обучувани со геноми од десетици илјади видови, GPN-Star може да се обучи за неколку дена или дури часови, со само неколку процесори.
Тимот обучил модели со податоци од примати, цицачи и други ’рбетници, како и од глувци, овошни мушички, кокошки, нематоди и растението Arabidopsis thaliana. Резултатите покажале дека различните еволутивни временски размери се погодни за различни типови генетски варијанти.
Податоците од подолги еволутивни периоди подобро помогнале при процената на ретки промени во протеините, кои обично се зачувани кај многу видови. Од друга страна, моделите обучени со поблиски еволутивни роднини, особено примати, биле поуспешни во предвидувањето на влијанието на варијантите поврзани со сложени особини, како ризикот од шизофренија.
Истражувачите објавиле и предвидувања за целиот геном, со кои биолозите можат да ги изберат најзначајните гени и регулаторни региони за понатамошно експериментално тестирање. Студијата е објавена во списанието Nature.
