Компјутерските алатки што предвидуваат дали генетска мутација може да предизвика болест понекогаш ја преценуваат нејзината опасност. Ново истражување покажува дека проблемот е поврзан со начинот на кој софтверот ги толкува еволутивно зачуваните делови од ДНК.
Тим предводен од истражувачи од Центарот за геномска регулација во Барселона тестирал 50 широко користени алатки врз 13,5 милиони мутации во 6.659 човечки гени. Речиси сите програми почесто ги прогласувале за штетни мутациите што природно се појавуваат поретко, а го потценувале влијанието на оние што се јавуваат почесто.
Повеќето модели проверуваат дали одреден дел од ДНК останал непроменет низ милиони години еволуција. Ако е така, претпоставуваат дека регионот е важен и дека секоја промена во него е веројатно опасна. Но, мутациите не се појавуваат со иста веројатност насекаде во геномот. Почетоците на гените, на пример, се околу 35 отсто поподложни на мутации од другите региони.
Оваа разлика може да ја изобличи проценката на ризикот. Истражувачите откриле дека мутациите во гените поврзани со поправка на ДНК, цилиите и функцијата на сперматозоидите можеби се прогласуваат за поопасни отколку што навистина се. Од друга страна, влијанието на мутациите во гените поврзани со интелектуална попреченост и со нарушувања што се наследуваат од еден родител може да биде потценето.
Лабораториските експерименти покажале и дека почестите мутации во просек се малку помалку штетни, што укажува дека организмите развиле одредена отпорност кон сопствените најчести генетски грешки. Сепак, овој ефект е премал за да ја објасни целата пристрасност на предиктивните алатки.
Авторите нагласуваат дека резултатите не кажуваат како софтверот ќе го промени исходот кај конкретен пациент, бидејќи клиничарите користат повеќе извори на докази. Како практично решение тие предлагаат идните алатки да вклучуваат мапи на регионалните стапки на мутации, со што проценките би можеле да станат попрецизни.
