Истражувачи од Универзитетот „Корнел“ го опишаа првиот молекуларно потврден случај на Марфанов синдром кај домашни мачки. Станува збор за браќата Гери и Шеги, кои уште како мачиња имале невообичаено долги екстремитети.
Подоцнежните прегледи покажале и промени во очните структури, како и проширување на аортата. Овие наоди ги навеле ветеринарите да посомневаат на Марфанов синдром – ретко наследно нарушување што го ослабува сврзното ткиво и кај луѓето најчесто ги зафаќа крвните садови, коските, лигаментите, кожата и очите.
Генетското секвенционирање открило дека двете мачки носат по две изменети копии на генот FBN1. Тој ген го содржи упатството за создавање фибрилин-1, белковина која има важна структурна улога во сврзните ткива.
Кај луѓето, една изменета копија на FBN1 може да предизвика Марфанов синдром, додека две копии се исклучително ретки и обично би довеле до потешка состојба. Сепак, варијантата кај Гери и Шеги не го исклучува целосно генот, туку го нарушува начинот на обработка на неговите инструкции. Благодарение на тоа, дел од нормалната функција останува зачуван, што може да објасни зошто мачките преживеале до возрасна доба.
Студијата, објавена во списанието Scientific Reports, ги обедини ветеринарните и генетските експерти од „Корнел“, Универзитетот во Гент, Универзитетот во Пенсилванија и медицинскиот центар „Шварцман“ во Њујорк.
Научниците велат дека откритието може да помогне при препознавање слични случаи, да придонесе за развој на генетски тестови за мачки и да ја зајакне споредбената медицина – пристап што ги проучува сличностите меѓу болестите кај животните и луѓето.
