Истражувачи во Германија идентификуваа нов генетски причинител на ретко нарушување на движењето што долго време останувало без јасно објаснување. Во анализа на 2.811 пациенти со атаксија, наследна спастична параплегија и дистонија, тие пронајдоа штетни варијанти во генот CD99L2, поврзани со X-сврзана спастична атаксија.
CD99L2 досега беше познат главно по својата улога во имунолошкиот систем, а не во нервниот систем. Новите лабораториски тестови покажаа дека овој ген е важен за нормална комуникација меѓу нервните клетки и дека неговиот протеин делува како активирачки партнер на CAPN1, ензим веќе поврзан со други наследни нарушувања на движењето.
Кога CD99L2 е оштетен, се нарушува производството на протеинот и неговата интеракција со CAPN1, што води до нарушена синаптичка функција и ослабени невронски сигнали. Тоа најверојатно стои зад симптомите кај пациентите, како проблеми со координацијата и спастичност.
Откритието, објавено во Nature Communications, може да ја подобри генетската дијагностика кај луѓе со ретки нарушувања на движењето и да отвори нови насоки за разбирање на невродегенеративните болести. Авторите нагласуваат дека најсигурни резултати се добиваат кога генетското тестирање се комбинира со функционални студии во клетки.
