Лек стар неколку децении, познат како DFMO (ефлорнитин), повторно влегува во фокусот на медицината поради охрабрувачки резултати кај деца со Бахман-Бапов синдром (BABS) — една од најретките генетски болести во светот. Според објавата од 29 април 2026 година, досега се дијагностицирани околу 20 пациенти глобално.
BABS е поврзан со мутации со засилена активност во генот ODC1. Овие промени можат да предизвикаат сериозни развојни тешкотии, намален мускулен тонус и опаѓање на косата. Токму тука DFMO покажува потенцијал: лекот ја инхибира ODC патеката и може да ја намали прекумерната ензимска активност што стои зад болеста.
Истражувачки тимови од Corewell Health и Michigan State University, во соработка со непрофитната биотехнолошка организација Every Cure, веќе третирале мал број пациенти преку поединечни истражувачки протоколи одобрени од FDA. Раните клинички набљудувања укажуваат на подобрување на дел од симптомите, но научниците нагласуваат дека се потребни поголеми и систематски студии.
Напредокот, сепак, е бавен. Кај ултраретки болести најтежок дел е да се соберат доволно пациенти за формално клиничко испитување, а дополнителен товар се регулаторните и логистичките процедури. Истражувачите посочуваат дека токму овие пречки ја забавиле следната фаза во изминатата година.
Новата соработка има цел да го забрза процесот: да се зајакне предклиничката база на докази, да се подигне свеста кај лекари и организации за ретки болести и да се подобри препознавањето на потенцијалните пациенти. Ако планираните предклинички активности започнат според најавите во 2027 година, DFMO би можел да стане важен чекор кон поцелен третман за оваа тешка и ретка состојба.
