Научниците откриле дека генетските мутации при синдромот Вернер – нарушување што предизвикува предвремено стареење и смрт, резултирале со ослабување на снопчињата ДНК познати како хетерохроматин. Ова откритие може да доведе до нови начини за борба против физиолошкото ослабување поврзано со стареењето, преку спречување или поправање на штетата на хетерохроматинот.
„Нашето истражување покажува дека генетската мутација што го предизвикува синдромот Вернер резултира со неорганизираност на хетерохроматинот, и дека ова нарушување на нормалното „пакување“ на ДНК е клучен двигател на стареењето“, вели Хуан Карлос Изписуа Белмонте, автор на истражувањето. „Ова има импликации надвор од синдромот Вернер бидејќи идентификува одреден механизам на стареење – односно неорганизираност на хетерохроматинот, која е реверзибилна“.
Синдромот Вернер е предизвикан од мутација на генот познат како „WRN“, кој го генерира протеинот „WRN“. Кога протеинот ќе мутира ја нарушува репликацијата и поправката на ДНК, како и експресијата на гените, што научниците сметале дека го предизвикува стареењето. Научниците во ова истражување сакале да утврдат како точно мутираниот протеин предизвикува толкав клеточен хаос. За таа цел, создале клеточен модел на синдромот, притоа користејќи современа технологија за да го избришат „WRN“ генот од човечките матични клетки. Ова им овозможило да ги проучуваат клетките кои стареат брзо во лабораторија.
Клетките ја имитирале генетската мутација како кај пациентите со синдромот Вернер и почнале да стареат побрзо од нормалното. Научниците исто така забележале дека отстранувањето на „WRN“ генот довело до нарушувања на структурата на хетерохроматинот. Со ова откритие, научниците за прв пат директно го поврзуваат мутираниот „WRN“ ген со дестабилизацијата на хетерохроматинот.
Потребни се дополнителни истражувања за целосно да се разбере улогата на неорганизираноста на хетерохроматинот во стареењето, но во меѓувреме научниците развиваат епигенетски технологии за уредување за да ги поправат епигенетските промени кои играат улога во човечкото стареење и болести.
Истражувањето е објавено во „Science“.